Yeni Doğan Bebekte Down Sendromu Nasıl Anlaşılır

Bu sefer blog yazımızda siz sevgili anne-babaların veya anne-baba adaylarının Down sendromu ve Down sendromlu bebek ile ilgili aklındaki bazı soruları cevaplamaya çalıştık. Umarız aşağıdaki bilgiler kafanızdaki bazı sorulara cevap olur.

Yeni Doğan Bebekte Down Sendromu Nasıl Anlaşılır

1.Yeni Doğan Down Sendromlu Bebek Nasıl Anlaşılır? Gelişimi Nasıl Olur?

Türkiye’de ve dünyada 700 bebekten 1’i Down sendromuna sahip oluyor. Bu istatistik de Down sendromunu en çok görülen kromozom hastalıklarının başında olduğunu gösterir. Peki nedir Down sendromu?

Down sendromu, çocuğun ekstra 21. Kromozom ile doğmasından oluşan bir kromozom hastalığıdır. Bu ekstra kromozomdan dolayı da fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeler gözlemlenir. Down sendromu ömür boyu süren bir hastalık olmasına rağmen; Down sendromlu bebek sağlıklı ve dolu dolu bir yaşam sürebilir. Tıbbın gelişmesi, kültürel açıdan insanların Down sendromunu bilmesi ve ailelerin desteği ile birçok zorluk Down sendromlu bebek için ortadan kalkabilir.

2.Down sendromlu bebek sahibi olma riskim var mı?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha fazladır. Amerika’daki Hastalık Kontrol ve Korunma Merkezlerine (Centers for Disease and Prevention) göre 35 yaş üzerindeki annelerin daha genç annelere göre Down sendromlu bebeğe sahip olma riski daha fazla. Annenin yaşı ilerledikçe risk de artıyor. Columbia Üniversitesi’nin 2003 araştırmasına göre 40 yaşın üstündeki babaların da Down sendromlu bebek sahibi olma riski iki katına çıkıyor.

Ailesinin sağlık geçmişinde down sendromlu birey olan ve genetik translokasyon taşıyan anne-babaların da Down sendromlu bebek sahibi olma riski fazla oluyor. Unutmamız gereken bu istatistiklerin hiçbiri kesinlikle down sendromlu bebek sahibi olacağınız veya olmayacağınız anlamına gelmiyor.

3.Down sendromlu bebek anne karnında nasıl anlaşılır?

Down Sendromu varlığı, bebek doğmadan önce anlaşılabilir. Gebeliğin 11-18. Haftaların arasında yapılan üçlü-dörtlü testler ve ultrasonografi ile %95’e varan oranlarda Down sendromu şüphesi fark edilebilir. Şüphe durumda kesin tanı anne karnındayken bebekten örnek alınarak yapılan kromozom analizi ile konur.

Doğmadan önce test ve analizler yapılmadıysa; bebek doğduktan sonra fiziksel özellikleri şüphe uyandırabilir ancak yine kesin tanı kromozom analizi ile konur. Kimi ailelerin aklında “Down sendromlu bebek anne karnında hareket edermi?”, “gebelikte down sendromlu bebek belirtileri nelerdir?” gibi sorular olabiliyor. Ancak down sendromlu bebek de her bebek gibi çok veya az hareket edebilir. Anne karnında down sendromlu bebek belirtileri analizler, testler ve ultrasonlar dışında olmayacaktır.

4.Down sendromlu bebek doğar doğmaz anlaşılır mı?

Doktorlar down sendromunu çoğunlukla doğumdan önce fark edebiliyorlar; fark edilemeyen durumlarda ise doğar doğmaz anlaşılıyor. Peki nasıl? Yeni doğan down sendromlu bebek Genellikle doğumda belirli fiziksel özelliklerin varlığı ile tanımlanır: düşük kas gücü, avuç içi boyunca tek bir derin kıvrım, hafif düz bir yüz profili ve yukarı doğru eğimli gözler. Down sendromu olmayan bebeklerde de bu özellikler olabileceğinden, tanıyı doğrulamak için mutlaka genetik analiz yapılır.

5.Down sendromunun etkileri neler?

Down sendromunun birçok etkisi olabilir ve her bireyde bu etkiler birbirinden farklıdır. Kimi down sendromlu bireyler tek başlarına hayatlarına devam edebilirken kimileri hayat boyu desteğe ihtiyaç duyabilir.

Down sendromlu bireylerin ortak fiziksel görünümü olur. Örneğin genelde; düz bir buruna ve küçük kulaklara sahip olurlar. Hatta görünüşleri Moğol halkını andırdığı için halk arasında down sendromuna “mongolizm” de denir.

Zihinsel becerileri birbirinden farklıdır ancak çoğu hafif veya ağır muhakeme ve anlama güçlükleri yaşar. Hayatları boyunca öğrenmeye ve yeni beceriler edinmeye devam ederler. Geçmiş yıllara göre doktorlar hastalığı daha iyi tanıdığı için ve detaylı bakımlar sağlandığından çoğunun farklı sağlık problemleri olmaz. Ancak bazılarının görme, işitme zorlukları ve kalp rahatsızlıkları da olabiliyor.

6.Çocuğum down sendromlu olursa gelişimi nasıl olur?

Down sendromlu bebek gelişimi normal gelişen çocuklardan farklı olur. Genelde down sendromlu bebek, daha yavaş gelişim süreci gösterir. Ancak gelişim alanlarının hepsi aynı etkilenmez. Kimi gelişim dönüm noktalarına yaşıtları ile aynı zamanda ulaşırken kimilerine daha sonra ulaşacaktır.

Ne yazık ki ülkemizde hala down sendromu ile sosyal iletişimde zorluk yaşanılan otizm spektrumu karıştırılabiliyor. Otizmli çocukların fiziksel görünümlerinde farklılık olmazken, sosyal becerileri yaşıtlarından geride olur. Down sendromlu çocukların sosyal gelişimi genelde diğer gelişim alanlarına göre daha az etkilenir. Down sendromlu bebekler de erken dönemde ebeveynlerinin yüzlerine bakar ve gülümserler. Sosyal etkileşimden ve oyunlardan keyif alırlar. Araştırmalar görsel destek ile Down sendromlu çocukların daha kolay öğrenebildiğini gösteriyor. Bu nedenle sözel öğrenmeleri gerekenleri de resimler ve görsellerle öğrenmeleri daha kolay oluyor. Down sendromlu çocukların yaşıtları arasındaki farkın en az açılması için bireysel özel eğitim almaları da çok önemlidir.

Down sendromlu bebek gelişiminde motor becerileri de yaşıtlarından geç gelişebiliyor. Motor becerileri derken neleri kast ediyoruz: tutma, yürüme, koşma vb. Bu nedenle de çevrelerini daha geç keşfediyorlar ve bu gecikme de bilişsel öğrenmelerini zorlaştırıyor. Oral motor gelişimindeki yavaşlık da konuşma gecikmesine neden olabiliyor.

Down sendromlu bebek gelişimi için unutulmaması gereken öğrenme hızları yavaş olabilir ancak her zaman öğrenmeye ve gelişmeye devam ediyorlar. Onlara karşı sabırlı ve sevgi ile yaklaşıldığında birçok dönüm noktasını aştıkları görülmektedir.

Son olarak yanlış bildiğimiz doğrulara bakalım:

Bilinen: Down sendromu nadir görülür
Gerçek: Down sendromu en yaygın görülen genetik hastalıktır

Bilinen: Down sendromlu bireylerin ömürleri kısa olur
Gerçek: Son yıllarda down sendromlu bireylerin beklenen ömürleri uzamıştır. Ortalama yaşamları down sendromu olmayan bireylerin ortalama yaşam uzunluklarına çok yakındır.

Bilinen: Down sendromu kalıtsaldır ve aileden gelir.
Gerçek: Tüm vakaların yaklaşık %1’i kalıtsaldır. Vakaların %99’u rastlantısal olur. Bilinen olasılığı arttıran tek faktör annenin yaşının ileri olmasıdır.

Bilinen: Down sendromlu çocukların ebeveynleri normalde yaş ortalamasının üstündedir.
Gerçek: Down sendromlu çocukların çoğunun annesi 35 yaşın altındadır. Çünkü çoğu kadın 35’inden önce anne olur. Ancak annenin yaşı büyüdükçe risk artmaktadır.

Bilinen: Down sendromlu bireylerin ciddi bilişsel becerilerinde gecikme mevcuttur.
Gerçek: Down sendromlu bireylerin çoğunda hafif veya orta düzey gecikmeler görülür.

Bilinen: Down sendromlu bireyler bakıma muhtaçtır.
Gerçek: Günümüzde down sendromlu bireylerin çoğu aileleri ile beraber sosyal, eğitim ve çalışma hayatına aktif olarak katılabiliyorlar.